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Reportaje Niña con Espina Bífida jugando con una pelota
La etiología de la espina bífida es malformación y con la hidrocefalia”, va luz sobre la influencia de la hidro-
desconocida y su origen heterogéneo. señala la doctora Cuixart. cefalia en el desarrollo, así como la
Habitualmente proviene de una pre- cuestión más general del efecto de
disposición genética, con un patrón La principal institución de apoyo a la lesiones tempranas en el cerebro.
multifactorial y un alto riesgo de recu- investigación sobre la hidrocefalia en ● Estudio de un sistema de válvulas de
rrencia (aumento de la probabilidad de EE.UU. es el Instituto Nacional de autoajuste y no obstructivo. La meta
tener un segundo hijo con esta afecta- Trastornos Neurológicos y Apoplejía de este estudio consiste en crear un
ción). (NINDS-National Institute of Neuro- sistema de válvulas que pueda redu-
logical Disorders and Stroke). A través cir el número de revisiones del sis-
La espina bífida es, en un gran por- de esta institución se realizan investi- tema de derivación en las personas
centaje de casos, el resultado de una gaciones centradas en: que sufren hidrocefalia.
interacción entre factores genéticos y ● Estudio del desarrollo cognoscitivo, ● Estudios básicos que exploran los
ambientales. Entre estas causas mecanismos complejos del desarro-
ambientales podemos señalar: los resultados académicos y el ajus- llo normal del cerebro. El conoci-
● Tratamiento materno con ciertos te de comportamiento en los niños miento obtenido de estos estudios
con hidrocefalia. Los investigadores
fármacos: ácido valproico (anticon- esperan que este estudio arroje nue-
vulsionante), etretinato (tratamiento
de la psoriasis y ácne), carbamazepi-
na y medicamentos hormonales.
● Déficit de folatos en la madre
● Déficit de vitaminas en la madre
● Clase socioeconómica baja, con
pobre nutrición
● Gripe materna en el primer trimes-
tre del embarazo
● Causa genética
LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN
Las principales líneas de investiga-
ción sobre la espina bífida han tratado
de hacer una descripción del diseño
genético y de la estructura de la EB, la
identificación de genes que incremen-
tan el riesgo de una mujer de tener un
bebé con DTN, avances en la cirugía
prenatal para evitar mayores lesiones
neurológicas, técnicas de diagnóstico y
atención precoz y otros estudios
sobre las consecuencias de la EB y sus
tratamientos.
A través de estos estudios se podrí-
an descubrir técnicas para identificar a
aquellas mujeres que corren un mayor
riesgo de tener un bebé con un DTN
y mejores tratamientos, con el objeti-
vo de prevenir aún más defectos del
tubo neural de lo que es posible en la
actualidad.
“Las líneas de investigación actuales
en los DTN van dirigidas a la preven-
ción de la malformación, especialmen-
te en el campo de la genética. Los
DTN son malformaciones que presen-
tan una predisposición genética de
tipo poligénico, y por ello la investiga-
ción se centra en la identificación de
genes relacionados con este tipo de
64 MinusVal Marzo/Abril 2008
Reportaje Niña con Espina Bífida jugando con una pelota
La etiología de la espina bífida es malformación y con la hidrocefalia”, va luz sobre la influencia de la hidro-
desconocida y su origen heterogéneo. señala la doctora Cuixart. cefalia en el desarrollo, así como la
Habitualmente proviene de una pre- cuestión más general del efecto de
disposición genética, con un patrón La principal institución de apoyo a la lesiones tempranas en el cerebro.
multifactorial y un alto riesgo de recu- investigación sobre la hidrocefalia en ● Estudio de un sistema de válvulas de
rrencia (aumento de la probabilidad de EE.UU. es el Instituto Nacional de autoajuste y no obstructivo. La meta
tener un segundo hijo con esta afecta- Trastornos Neurológicos y Apoplejía de este estudio consiste en crear un
ción). (NINDS-National Institute of Neuro- sistema de válvulas que pueda redu-
logical Disorders and Stroke). A través cir el número de revisiones del sis-
La espina bífida es, en un gran por- de esta institución se realizan investi- tema de derivación en las personas
centaje de casos, el resultado de una gaciones centradas en: que sufren hidrocefalia.
interacción entre factores genéticos y ● Estudio del desarrollo cognoscitivo, ● Estudios básicos que exploran los
ambientales. Entre estas causas mecanismos complejos del desarro-
ambientales podemos señalar: los resultados académicos y el ajus- llo normal del cerebro. El conoci-
● Tratamiento materno con ciertos te de comportamiento en los niños miento obtenido de estos estudios
con hidrocefalia. Los investigadores
fármacos: ácido valproico (anticon- esperan que este estudio arroje nue-
vulsionante), etretinato (tratamiento
de la psoriasis y ácne), carbamazepi-
na y medicamentos hormonales.
● Déficit de folatos en la madre
● Déficit de vitaminas en la madre
● Clase socioeconómica baja, con
pobre nutrición
● Gripe materna en el primer trimes-
tre del embarazo
● Causa genética
LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN
Las principales líneas de investiga-
ción sobre la espina bífida han tratado
de hacer una descripción del diseño
genético y de la estructura de la EB, la
identificación de genes que incremen-
tan el riesgo de una mujer de tener un
bebé con DTN, avances en la cirugía
prenatal para evitar mayores lesiones
neurológicas, técnicas de diagnóstico y
atención precoz y otros estudios
sobre las consecuencias de la EB y sus
tratamientos.
A través de estos estudios se podrí-
an descubrir técnicas para identificar a
aquellas mujeres que corren un mayor
riesgo de tener un bebé con un DTN
y mejores tratamientos, con el objeti-
vo de prevenir aún más defectos del
tubo neural de lo que es posible en la
actualidad.
“Las líneas de investigación actuales
en los DTN van dirigidas a la preven-
ción de la malformación, especialmen-
te en el campo de la genética. Los
DTN son malformaciones que presen-
tan una predisposición genética de
tipo poligénico, y por ello la investiga-
ción se centra en la identificación de
genes relacionados con este tipo de
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