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Las ONG´S tienen la palabra
La Asociación Nacio- ASOCIACIÓN NACIONAL – aumento de la presión
nal Síndrome de SÍNDROME DE APERT intracraneal, hidrocefalia,
Apert, (ANSA), nace problemas cardio-respirato-
en 1999, creada sin María Angeles Sáinz Millán rios, deficiencia mental,
afan de lucro, por dos madres ceguera, pérdida de la audi-
coraje y una amiga psicóloga, SECRETARIA GENERAL ción y otros como otitis,
ante la necesidad de dar a desviación de columna, per-
conocer a la sociedad un PROBLEMAS especialista y de la experien- dida parcial de la vista.
síndrome o enfermedad cia de los padres que ya han
rara. Este síndrome forma Siendo tan poco conoci- pasado por esa fase. En España, Según la Dra.
parte de los casi 6.000 sín- do, el diagnóstico en la Martínez-Frías, genetista de
dromes genéticos conoci- mayoría de los casos, era Las acciones de la asocia- la Universidad Complutense
dos. Fue descubierto por el nulo o solucionaba proble- ción van dirigidas a una de Madrid, ya en el año
médico francés E. Apert en mas secundarios. (Unos población que nace con cra- 2000 existía 500 casos estu-
1906 y se clasifica como una pocos casos han sido opera- neosinostosis en general. La diados y conocidos. Actual-
anomalía craneofacial, deno- dos en París, hospital Neker. Craneosinostosis es cuando mente nacen unos 4 niños al
minada Acrocefalosindactilia Actualmente, como Asocia- una o varias suturas se cie- año, según esas estadísticas
Tipo I. Produce malforma- ción, en cuanto nacen los rran antes de tiempo, (las de 1,2/1.000 nacidos.
ciones en cráneo, cara, niñ@s, se les dirige a los fontanelas cerradas). como
manos y pies, además de médicos concretos, tanto en el caso del Síndrome de ACTIVIDADES
diversas alteraciones funcio- centralizados en Madrid Apert. Crouzon, dependien-
nales, que varían mucho de como Barcelona, grandes do del número y localiza- Una de las actividades
un enfermo a otro. Su causa expertos en esta materia. ción de las suturas fusiona- prioritarias de la Asociación
se encuentra en una muta- Damos información a los das, así como del tiempo en es la realización periódica
ción, durante el periodo de padres, que cuentan con el que se cerraron. Esto puede de cursos formativos, espe-
gestación, en los factores de apoyo psicológico de una generar una serie de pro- cíficamente destinados a los
crecimiento de los fibroblas- blemas severos como: padres de niños afectados.
tos (FGFR2) que se produce Todos los años realizamos
durante el proceso de for- OBJETIVOS un Congreso, donde médi-
mación de los gametos. Se cos y especialistas de la
desconocen las causas que Informar a la sociedad sobre las características de estos salud, nos informan de las
producen esta mutación. La síndromes y concienciarla de la importancia y apoyo al últimas novedades, tanto en
transmisión es de tipo auto- organismo recién creado sobre Enfermedades Raras, en las operaciones como en el
sómico dominante. el Juan Carlos III. ISCIII (CISATER). trabajo a llevar, ante la
Contribuir al tratamiento y rehabilitación física, psico- necesidad de creación de
El desarrollo normal del lógica y social de los afectados y las familias. En la medi- un grupo multidisciplinar,
cerebro de un recién naci- da que recibamos apoyos económicos, de los Organismos (psicólogo, psicomotricista,
do necesita espacio para su Oficiales, podremos ayudar más y mejor. fisioterapeuta). En el año
crecimiento y por eso, nor- Orientar sobre los recursos disponibles a nivel médico y 2004, el congreso fue inter-
malmente, nace con las hospitalario. financiando, en la medida que recibamos nacional, vinieron invitados
suturas abiertas. La caja subvenciones. de Argentina, Guatemala y
craneal, forma una esfera Establecer una comunicación fluida entre las familias, Ecuador.
con piezas en forma de unificando esfuerzos y promoviendo la solidaridad y la
puzzle, que no se soldarán participación. Realizamos encuentros
hasta varios meses después. Promover la integración completa en la vida familiar, de chi@s, una o dos veces
Esta semi-apertura permite social y laboral de las personas afectadas por estos al año. Estudios personali-
al cerebro, que es de creci- síndromes. zados de cada niño. Evolu-
miento muy rápido, adap- Potenciar la investigación en el campo de las enferme- ción psicológica, cognitiva
tarse al cráneo, cuyo ritmo dades genéticas que producen craneosinostosis. personal.
de crecimiento es más len-
to. El volumen cerebral nor- ANSA
mal, se triplica durante el C/ Luis Briñas,19 5ºC
primer año de vida, y a los BILBAO
24 meses la capacidad cra- Tel.: 944 4 42 38 38
neana es 4 veces la del naci- Pág. web: ansapert.com,
miento. correos: ansapert@gmail.com,
ansapert@terra.es
asociacionapert.bilbao@telefonica.net
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Las ONG´S tienen la palabra
La Asociación Nacio- ASOCIACIÓN NACIONAL – aumento de la presión
nal Síndrome de SÍNDROME DE APERT intracraneal, hidrocefalia,
Apert, (ANSA), nace problemas cardio-respirato-
en 1999, creada sin María Angeles Sáinz Millán rios, deficiencia mental,
afan de lucro, por dos madres ceguera, pérdida de la audi-
coraje y una amiga psicóloga, SECRETARIA GENERAL ción y otros como otitis,
ante la necesidad de dar a desviación de columna, per-
conocer a la sociedad un PROBLEMAS especialista y de la experien- dida parcial de la vista.
síndrome o enfermedad cia de los padres que ya han
rara. Este síndrome forma Siendo tan poco conoci- pasado por esa fase. En España, Según la Dra.
parte de los casi 6.000 sín- do, el diagnóstico en la Martínez-Frías, genetista de
dromes genéticos conoci- mayoría de los casos, era Las acciones de la asocia- la Universidad Complutense
dos. Fue descubierto por el nulo o solucionaba proble- ción van dirigidas a una de Madrid, ya en el año
médico francés E. Apert en mas secundarios. (Unos población que nace con cra- 2000 existía 500 casos estu-
1906 y se clasifica como una pocos casos han sido opera- neosinostosis en general. La diados y conocidos. Actual-
anomalía craneofacial, deno- dos en París, hospital Neker. Craneosinostosis es cuando mente nacen unos 4 niños al
minada Acrocefalosindactilia Actualmente, como Asocia- una o varias suturas se cie- año, según esas estadísticas
Tipo I. Produce malforma- ción, en cuanto nacen los rran antes de tiempo, (las de 1,2/1.000 nacidos.
ciones en cráneo, cara, niñ@s, se les dirige a los fontanelas cerradas). como
manos y pies, además de médicos concretos, tanto en el caso del Síndrome de ACTIVIDADES
diversas alteraciones funcio- centralizados en Madrid Apert. Crouzon, dependien-
nales, que varían mucho de como Barcelona, grandes do del número y localiza- Una de las actividades
un enfermo a otro. Su causa expertos en esta materia. ción de las suturas fusiona- prioritarias de la Asociación
se encuentra en una muta- Damos información a los das, así como del tiempo en es la realización periódica
ción, durante el periodo de padres, que cuentan con el que se cerraron. Esto puede de cursos formativos, espe-
gestación, en los factores de apoyo psicológico de una generar una serie de pro- cíficamente destinados a los
crecimiento de los fibroblas- blemas severos como: padres de niños afectados.
tos (FGFR2) que se produce Todos los años realizamos
durante el proceso de for- OBJETIVOS un Congreso, donde médi-
mación de los gametos. Se cos y especialistas de la
desconocen las causas que Informar a la sociedad sobre las características de estos salud, nos informan de las
producen esta mutación. La síndromes y concienciarla de la importancia y apoyo al últimas novedades, tanto en
transmisión es de tipo auto- organismo recién creado sobre Enfermedades Raras, en las operaciones como en el
sómico dominante. el Juan Carlos III. ISCIII (CISATER). trabajo a llevar, ante la
Contribuir al tratamiento y rehabilitación física, psico- necesidad de creación de
El desarrollo normal del lógica y social de los afectados y las familias. En la medi- un grupo multidisciplinar,
cerebro de un recién naci- da que recibamos apoyos económicos, de los Organismos (psicólogo, psicomotricista,
do necesita espacio para su Oficiales, podremos ayudar más y mejor. fisioterapeuta). En el año
crecimiento y por eso, nor- Orientar sobre los recursos disponibles a nivel médico y 2004, el congreso fue inter-
malmente, nace con las hospitalario. financiando, en la medida que recibamos nacional, vinieron invitados
suturas abiertas. La caja subvenciones. de Argentina, Guatemala y
craneal, forma una esfera Establecer una comunicación fluida entre las familias, Ecuador.
con piezas en forma de unificando esfuerzos y promoviendo la solidaridad y la
puzzle, que no se soldarán participación. Realizamos encuentros
hasta varios meses después. Promover la integración completa en la vida familiar, de chi@s, una o dos veces
Esta semi-apertura permite social y laboral de las personas afectadas por estos al año. Estudios personali-
al cerebro, que es de creci- síndromes. zados de cada niño. Evolu-
miento muy rápido, adap- Potenciar la investigación en el campo de las enferme- ción psicológica, cognitiva
tarse al cráneo, cuyo ritmo dades genéticas que producen craneosinostosis. personal.
de crecimiento es más len-
to. El volumen cerebral nor- ANSA
mal, se triplica durante el C/ Luis Briñas,19 5ºC
primer año de vida, y a los BILBAO
24 meses la capacidad cra- Tel.: 944 4 42 38 38
neana es 4 veces la del naci- Pág. web: ansapert.com,
miento. correos: ansapert@gmail.com,
ansapert@terra.es
asociacionapert.bilbao@telefonica.net
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