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Las ONG´S tienen la palabra
L as siglas de la aso-
ciación correspon- AHUCE sólo un cierto porcentaje con
den a la Asociación osteogénesis imperfecta las
de Huesos de Cris- ASOCIACIÓN tiene de este color.
tal de España que se constitu- DE HUESOS DE CRISTAL
yó en diciembre de 1994. TRATAMIENTO
DE ESPAÑA
La componen los afectados La enfermedad dura toda la
por Osteogénesis Imperfecta Lucía Vallejo Serrano vida del paciente, requiriendo
(O.I.), enfermedad que afecta cuidados en sus diferentes
a la correcta formación de los PRESIDENTA etapas. Empezaría por un es-
huesos.Actualmente la asocia- pecial cuidado y control antes
ción cuenta con cerca de 110 manas después de éste, aunque SÍNTOMAS Y del nacimiento, cuidados neo-
familias asociadas. hay descritos casos con super- DIAGNÓSTICO natológicos esenciales. Tam-
bién rehabilitación a edades
Un afectado de O.I. puede •vivencia superior. La O.I. afecta a todo el tejido tempranas ya que mantiene
llevar una vida feliz y plena Tipo III (forma deformante conjuntivo, no solamente al un buen nivel funcional y hace
como un miembro más de la progresiva): forma intermedia. hueso, a parte de las fracturas, disminuir fracturas, fortale-
sociedad, desarrollando un Se transmite con carácter au- presenta una serie de síntomas ciendo huesos y músculos.
profesión y siendo una perso- tonómico dominante. El pro- tales como curvatura en bra-
na independiente. nóstico es severo debido a la zos, piernas, deformidades cra- En este mismo sentido, tra-
curvatura y fragilidad en las neales, cara con forma triangu- tamiento médico; con bifosfo-
¿QUÉ ES LA O.I.? extremidades inferiores. Las lar, estatura pequeña, luxacio- natos, útiles para la disminu-
escleróticas sólo son azules nes, pérdida de audición, ción del número de fracturas
La osteogénesis imperfecta, durante la lactancia. Es dege- dientes anormales, cansancio y con ello el aumento de la ca-
O.I. es una rara enfermedad extremo, etc., teniendo en lidad de vida. Los más eficaces
hereditaria del tejido conjun- •nerativa. cuenta que no tienen que dar- son los de segunda genera-
tivo. Literalmente, O.I. significa Tipo IV (moderada): forma se todas para su diagnóstico. ción, tales como el alendrona-
formación imperfecta del hue- intermedia. Se transmite con to, olpadronato, pamidronato
so, lo cual denota la caracte- carácter autonómica domi- La O.I. es difícil de diagnos- y risendronato.
rística principal de la misma: nante. Pronóstico leve o mo- ticar, muchos médicos no es-
fragilidad ósea. derado.Al igual que la anterior, tán familiarizados con ella. Es También se utiliza de forma
las escleróticas sólo son azules un mito que toda la gente con combinada la hormona de
CAUSAS durante la lactancia. O.I. tiene las escleras azules, crecimiento que mejora la ac-
tividad muscular y velocidad
La osteogénesis imperfecta OBJETIVOS de crecimiento.
está ocasionada por un fallo • •Conseguir que la O.I se Intentar aportar
en uno de los dos genes que Por último, tratamiento qui-
codifican el colágeno I. El de- considere una enferme- soluciones a las inci- rúrgico, que consiste en el en-
fecto influye en la producción dad crónica para conse- dencias de nuestros clavado de los huesos largos
de colágeno y en los diferen- guir tratamientos de por •socios. afectados. Sobre todo en
tes tipos que se produce de Mantener estrechas miembros inferiores.
mala calidad o de calidad nor- •vida como la fisioterapia. relaciones con otras
Proporcionar informa- asociaciones nacionales PRÓXIMO CONGRESO
•mal pero en poca cantidad. ción a la población en
Tipo I (leve): es el tipo más general para mejorar el e internacionales, sobre Los próximos días, 22, 23 y
frecuente. Se transmite con ca- •conocimiento sobre la O.I. todo las europeas, a 24 de octubre tendrá lugar el
rácter autonómico dominante, Conseguir un hospital través de la Federación XI Congreso Nacional de Os-
también por mutación espontá- de referencia para nues- Europea (OIFE), de la teogénesis Imperfecta en el
nea. La fragilidad ósea limita la •tra patología. que somos miembros de Camping Medieval Excalibur
actividad física de estos pacien- Crear un Centro de
tes por el riesgo de fracturas,no Rehabilitación, donde •pleno derecho. Las experiencias y las po-
obstante las fracturas suelen re- atender a los afectados Colaborar con organi- nencias de los médicos asisten-
zaciones de personas tes se podrán leer en la edi-
•ducirse después de la pubertad. •de todas las autonomías. con discapacidad por ción Online de nuestra revista
Tipo II (forma letal prenatal): Buscar e incentivar la O.I. de todo el mundo “Voces de Cristal” (www.ahu-
es la forma más grave. Se trans- investigación para posi- para la realización de ce.org).
mite con carácter autonómico bles tratamientos. los fines anteriores.
recesivo. Es letal para el bebé; AHUCE
éste fallece por lo general en el C/ San Ildefonso, 8
útero, durante el parto o se- 28012 MADRID
Tfno: 91 467 82 66
MinusVal 67
Las ONG´S tienen la palabra
L as siglas de la aso-
ciación correspon- AHUCE sólo un cierto porcentaje con
den a la Asociación osteogénesis imperfecta las
de Huesos de Cris- ASOCIACIÓN tiene de este color.
tal de España que se constitu- DE HUESOS DE CRISTAL
yó en diciembre de 1994. TRATAMIENTO
DE ESPAÑA
La componen los afectados La enfermedad dura toda la
por Osteogénesis Imperfecta Lucía Vallejo Serrano vida del paciente, requiriendo
(O.I.), enfermedad que afecta cuidados en sus diferentes
a la correcta formación de los PRESIDENTA etapas. Empezaría por un es-
huesos.Actualmente la asocia- pecial cuidado y control antes
ción cuenta con cerca de 110 manas después de éste, aunque SÍNTOMAS Y del nacimiento, cuidados neo-
familias asociadas. hay descritos casos con super- DIAGNÓSTICO natológicos esenciales. Tam-
bién rehabilitación a edades
Un afectado de O.I. puede •vivencia superior. La O.I. afecta a todo el tejido tempranas ya que mantiene
llevar una vida feliz y plena Tipo III (forma deformante conjuntivo, no solamente al un buen nivel funcional y hace
como un miembro más de la progresiva): forma intermedia. hueso, a parte de las fracturas, disminuir fracturas, fortale-
sociedad, desarrollando un Se transmite con carácter au- presenta una serie de síntomas ciendo huesos y músculos.
profesión y siendo una perso- tonómico dominante. El pro- tales como curvatura en bra-
na independiente. nóstico es severo debido a la zos, piernas, deformidades cra- En este mismo sentido, tra-
curvatura y fragilidad en las neales, cara con forma triangu- tamiento médico; con bifosfo-
¿QUÉ ES LA O.I.? extremidades inferiores. Las lar, estatura pequeña, luxacio- natos, útiles para la disminu-
escleróticas sólo son azules nes, pérdida de audición, ción del número de fracturas
La osteogénesis imperfecta, durante la lactancia. Es dege- dientes anormales, cansancio y con ello el aumento de la ca-
O.I. es una rara enfermedad extremo, etc., teniendo en lidad de vida. Los más eficaces
hereditaria del tejido conjun- •nerativa. cuenta que no tienen que dar- son los de segunda genera-
tivo. Literalmente, O.I. significa Tipo IV (moderada): forma se todas para su diagnóstico. ción, tales como el alendrona-
formación imperfecta del hue- intermedia. Se transmite con to, olpadronato, pamidronato
so, lo cual denota la caracte- carácter autonómica domi- La O.I. es difícil de diagnos- y risendronato.
rística principal de la misma: nante. Pronóstico leve o mo- ticar, muchos médicos no es-
fragilidad ósea. derado.Al igual que la anterior, tán familiarizados con ella. Es También se utiliza de forma
las escleróticas sólo son azules un mito que toda la gente con combinada la hormona de
CAUSAS durante la lactancia. O.I. tiene las escleras azules, crecimiento que mejora la ac-
tividad muscular y velocidad
La osteogénesis imperfecta OBJETIVOS de crecimiento.
está ocasionada por un fallo • •Conseguir que la O.I se Intentar aportar
en uno de los dos genes que Por último, tratamiento qui-
codifican el colágeno I. El de- considere una enferme- soluciones a las inci- rúrgico, que consiste en el en-
fecto influye en la producción dad crónica para conse- dencias de nuestros clavado de los huesos largos
de colágeno y en los diferen- guir tratamientos de por •socios. afectados. Sobre todo en
tes tipos que se produce de Mantener estrechas miembros inferiores.
mala calidad o de calidad nor- •vida como la fisioterapia. relaciones con otras
Proporcionar informa- asociaciones nacionales PRÓXIMO CONGRESO
•mal pero en poca cantidad. ción a la población en
Tipo I (leve): es el tipo más general para mejorar el e internacionales, sobre Los próximos días, 22, 23 y
frecuente. Se transmite con ca- •conocimiento sobre la O.I. todo las europeas, a 24 de octubre tendrá lugar el
rácter autonómico dominante, Conseguir un hospital través de la Federación XI Congreso Nacional de Os-
también por mutación espontá- de referencia para nues- Europea (OIFE), de la teogénesis Imperfecta en el
nea. La fragilidad ósea limita la •tra patología. que somos miembros de Camping Medieval Excalibur
actividad física de estos pacien- Crear un Centro de
tes por el riesgo de fracturas,no Rehabilitación, donde •pleno derecho. Las experiencias y las po-
obstante las fracturas suelen re- atender a los afectados Colaborar con organi- nencias de los médicos asisten-
zaciones de personas tes se podrán leer en la edi-
•ducirse después de la pubertad. •de todas las autonomías. con discapacidad por ción Online de nuestra revista
Tipo II (forma letal prenatal): Buscar e incentivar la O.I. de todo el mundo “Voces de Cristal” (www.ahu-
es la forma más grave. Se trans- investigación para posi- para la realización de ce.org).
mite con carácter autonómico bles tratamientos. los fines anteriores.
recesivo. Es letal para el bebé; AHUCE
éste fallece por lo general en el C/ San Ildefonso, 8
útero, durante el parto o se- 28012 MADRID
Tfno: 91 467 82 66
MinusVal 67
