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Los investigadores creen

que estos hallazgos

ayudarán a mejorar la

comprensión científica
de la herencia y la

biología del TEA

TAMAÑO MÁS GRANDE
DE LA MUESTRA
De hecho, el tamaño más gran-
de de la muestra permitió a Kos-
micki y sus colegas aumentar el
número de genes asociados con
TEA de 65 en 2015 a 102 en la
actualidad. De estos 102 genes,
se encontró que 47 estaban más
fuertemente asociados con la
Un estudio de secuenciación discapacidad intelectual y el re-
identifica 102 genes asociados con traso del desarrollo que los TEA,
mientras que 52 estaban más
trastornos del espectro autista fuertemente relacionados con el
TEA, y tres estaban vinculados
con ambos.
EN UN ESTUDIO DE SECUENCIACIÓN GENÉTICA DEL Estadísticamente, los genes
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA), LOS se identificaron a una tasa de
INVESTIGADORES HAN IDENTIFICADO 102 GENES ASOCIADOS descubrimiento falso del 10 por
CON TEA E INFORMAN DE UN PROGRESO SIGNIFICATIVO PARA ciento. “Ser capaz de ver otros
SEPARAR LOS GENES ASOCIADOS CON TEA DE AQUELLOS trastornos en relación con el
VINCULADOS CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y RETRASO TEA es importante y valioso para
poder explicar la genética detrás
EN EL DESARROLLO, ENFERMEDADES ENTRE LAS CUALES A de la variedad de resultados po-
MENUDO SE SUPERPONEN. sibles dentro del TEA”, afirma
Kosmicki.
RAP / EUROPA PRESS Mirando hacia el futuro, los in-
vestigadores creen que estos
l investigador Jack Kosmicki, bra en San Diego, California, Estados hallazgos ayudarán a mejorar
candidato a doctor en la Uni- Unidos. la comprensión científica de la
Eversidad de Harvard, Estados herencia y la biología del TEA, y
Unidos; Mark J. Daly, jefe de la Uni- “Con aproximadamente el doble la capacidad de caracterizar los
dad de Genética Analítica y Trasla- de muestras que cualquier estudio fenotipos en categorías dentro
cional del Hospital General de Mas- previo, pudimos aumentar sus- y que se superponen con el TEA.
sachusetts, también en Estados tancialmente la cantidad de genes Esperan conectar los resultados
Unidos; y los colaboradores estudia- estudiados, así como incorporar de la investigación sobre TEA de
ron 37.269 muestras genéticas re- mejoras recientes a la metodología variantes comunes y raras con
colectadas de grandes cohortes de analítica. Al reunir datos de varias estudios genéticos más amplios
investigación en todo el mundo. Sus fuentes existentes, esperamos crear sobre discapacidad intelectual,
hallazgos se presentan en la reunión un recurso para el análisis futuro de- retraso del desarrollo y rasgos
anual de la Sociedad Americana de finitivo de los genes asociados con el psiquiátricos.
Genética Humana 2018 que se cele- TEA”, dice el doctor Daly.

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