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Más de 3 millones de VOCES

DESAFIANDO ESTADÍSTICAS EN EL SÍNDROME DE PATAU

Tres días a la semana va al centro de atención

temprana y dos veces visita al pediatra, además de las

continuas citas médicas en el Hospital Virgen del Rocío.
Elena no tiene ninguna malformación física ni de

ningún órgano interno, pero sí es más sensible que

cualquier niño a todos los virus que se contagian por vía

respiratoria. De hecho el verano pasado estuvo dos

meses en la UCI donde vivió otras de las experiencias que

hace de ella una niña especial. Cuando los médicos

encuentran un niño que padece este síndrome no suelen
ordenar su intubación porque tienen pocas esperanzas de

Elena nació el 13 de diciembre de 2022. Al mes de vida. Con Elena lo han intentado todo incluso la intubaron

nacer, la diagnosticaron trisomía 13, a través de una durante 20 días.

prueba genética. Si un hijo te cambia la vida, uno con esta enfermedad

A esta rara enfermedad se la conoce también como te da zarandea hasta que sientes como los cimientos se

Síndrome de Patau y afecta a uno de cada 10.000 mueven. En casa tenemos medio hospital, hay

nacimientos. pulsómetro, aspiradores de secreciones, nebulizador,
El síndrome de Patau es un es un trastorno genético BIPAP (un dispositivo que se usa para respirar).

poco común. Los niños que lo tienen cuentan con un Ambos padres nos ocupamos del cuidado de Elena,

cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las ya que no puede ser de otra manera. Cuando recibimos el

células cuando es completa, como en el caso de Elena, es diagnostico comenzamos una lucha, que aún no ha

decir tiene 3 copias de material genético del cromosoma acabado. Y, como ocurre con las familias que se tienen

13 en lugar de 2 copias normales. que enfrentar a estas situaciones, acabamos sabiendo

La información que hasta el momento se tiene sobre más de la enfermedad que afecta a nuestra hija que los
la evolución y desarrollo de este trastorno genético nos propios médicos, sobre todo porque cada caso es peculiar

daba pocas esperanzas de ver crecer con normalidad a y en algunos los síntomas y comportamientos generales

nuestra hija. Nos dijeron que no sabían si podría comer, no se dan igual en todos. Esto es lo que sucede en Elena,

ver, hablar, andar, que nunca veríamos una sonrisa suya. que no es un síndrome de Patau de libro.

Incluso nos hablaron de una muerte temprana. Elena está en el mundo para enseñarnos que su

Afortunadamente nada que ver con Elena. Nuestra enfermedad no es como la habían estudiado hasta ahora.

pequeña que el 13 de marzo Día Internacional de la Elena es un caso único.
concienciación del síndrome de patáu o trisomía 13

cumple 15 meses y está desafiando todas las estadísticas

incluso para los médicos que vigilan su evolución. Elena

necesita brazos de hierro para poder resistir su vitalidad,

no para de moverse, sonríe cada vez que alguien le habla,

fija la vista, come por boca y ya dice algunas palabras.

Es cierto que la enfermedad viene acompañada de
epilepsia, catarata bilateral en ambos ojos y requiere un

cuidado las 24 horas al día, pero aun así cuando la

llevamos a los numerosos reconocimientos médicos por

los que pasa al mes, los médicos se sorprenden por su

evolución.

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