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parciales o mosaicismo. Sin embargo, el exceso o ausencia de uno de cualquiera de los otros
22 cromosomas presentes en nuestras células, suele tener consecuencias devastadoras. De
hecho se sabe que en cada una de las células femeninas (excepto en los óvulos) sólo está
activado uno de los cromosomas X, siendo aleatorio el hecho de que sea el X materno o el X
paterno.
Gracias a la tecnología del ADN recombinante que ha hecho posible conocer la
secuencia del ADN humano, sabemos de la organización de los genes en el cromosoma Y y
de su historia evolutiva. El cromosoma Y es un recién llegado a nuestras células. El primer Y,
padre de los actuales hombres, con los conocimientos actuales, se cree que apareció
aproximadamente hace 340.000 años y vivió en alguna región del centro-noroccidental de
África.
Y surge posteriormente a nuestro cromosoma X por la pérdida de un segmento de otro
cromosoma X que dio lugar a la forma estructural del cromosoma Y. Comparado con el
cromosoma X con 1850 genes, Y es más pequeño con apenas 458 genes. A partir de
muestras de grandes poblaciones, ya se ha secuenciado el cromosoma Y. Contiene genes
activos y genes no funcionales que se asemejan a genes si funcionales en el cromosoma X.
Los genes del cromosoma Y activos o funcionales se expresan en las células de los testículos
casi en exclusiva, son determinantes del sexo y la espermatogénesis. El cromosoma Y se
podría resumir a dos genes activos relevantes para la determinación del sexo: SRY y Eif2S3y,
que controlan la expresión de otros genes. El gen llamado SRY (produce la proteína
denominada TDF) localizado en el brazo corto del cromosoma Y, es el responsable del
desarrollo del testículo en el embrión. Así un embrión será femenino cuando no esté presente
este gen del cromosoma Y. SRY lo que hace, es activar al gen Sox9 del cromosoma 17 que
es quien se encarga realmente de la diferenciación testicular y el desarrollo esquelético. El
gen Eif2S3y se precisa para la espermatogénesis, es decir, para que proliferen las células
precursoras de los espermatozoides.
También se le adjudican otras responsabilidades a Y como las de ser determinante de
las diferencias con las mujeres en la susceptibilidad a ciertas enfermedades, la tumorogénesis
de las células germinales y el rechazo a injertos.
Newsletter CREER Nº 88 Abril 2019 ~ 2 ~
