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Newsletter CRE Enfermedades Raras (CREER)
Nº 88 Abril 2019
Estimado amigo/a, estas son las noticias y novedades del Centro:
LA IMPORTANCIA DE LLAMARSE Y. Mª Ángeles Baños Baños, Médico de
Familia del CREER
Desde que la genetista Nettie Maria Stevens (Cavendish
(Vermont), 7 de julio de 1861 – Baltimore, 4 de mayo de
1912), describió por primera vez las bases cromosómicas que
determinan el sexo (llamados cromosomas sexuales X/Y) se
ha ido avanzando poco a poco en el conocimiento de la
determinación sexual hombre/mujer, la cúal se presenta más
compleja que la ausencia o presencia del cromosoma Y, y
de la que queda mucho por aclarar.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. De esos 23, los cromosomas sexuales
(en realidad, la presencia del cromosoma Y, en mamíferos machos) determinan sin un feto es
femenino (XX) o masculino (XY). Que Y es clave en la definición del sexo como masculino,
que contiene por este motivo información genética única, se sabe tras los estudios realizados
en hombres con síndrome de Klinefelter (XXY) y mujeres con síndrome de Turner (X0) desde
hace tiempo.
Un cromosoma X extra puede, en la mayor parte de los casos, no tener trascendencia y
son mujeres sin problemas físicos ni mentales y fértiles. La ausencia de un cromosoma X
parcial o total, o con un cromosoma Y anómalo, da origen a un síndrome denominado de
Turner que en ocasiones no se diagnostica hasta la pubertad. Otras anomalías que pueden
presentarse en los cromosomas sexuales son aneuploidías, deleciones o duplicaciones
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