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Newsletter CRE Enfermedades Raras (CREER)
Nº 75 Enero 2018
Estimado amigo/a, estas son las noticias y novedades del Centro:
EL DNA Y UNA CIENTÍFICA EN LA OSCURIDAD, ROSALIND FRANKLIN.
Ángeles Baños Baños, Médico de Familia del CREER
El estudio genético es fundamental para el diagnóstico de la
mayor parte de las enfermedades raras ya que se considera
que en torno al 80% se deben a mutaciones en alguno de sus
genes. Y cuando hablamos de genes nos estamos refiriendo al
DNA y su estructura. En su conocimiento han intervenido
muchos científicos a lo largo de los últimos tres siglos pero fue
el descubrimiento de su organización y estructura y el premio
nobel otorgado a tres de todos estos científicos que han
contribuido a su esclarecimiento, lo que gran parte de nosotros
conocemos. El olvido de una científica trascendente en ese
hallazgo es también parte de la historia del reconocimiento de la estructura del DNA. De su
descubrimiento ha derivado el diagnóstico y terapias para diferentes enfermedades, ha dado
origen a animales y plantas transgénicos y ha generado nuevos problemas éticos como la
patente de los genes humanos y la selección genética de las personas.
En 1901 se otorgó el primer Premio Nobel (Química, Física, Literatura, Paz, Fisiología
o Medicina y Economía). El industrial sueco Alfred Nobelen, quería así de forma póstuma,
reconocer a personas o instituciones sus descubrimientos o destacadas contribuciones a la
humanidad. Hasta 2017 el premio se ha concedido a 844 hombres, 49 veces a mujeres y a
24 organizaciones diferentes.
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