Page 8 - abril

Un estudio identifica 13 nuevas mutaciones vinculadas al Alzheimer
Fuente: Infosalus

El primer estudio que utiliza la secuenciacio n Identificar las mutaciones gene ticas menos
del genoma completo (WGS, por sus siglas en comunes que aumentan el riesgo de padecer EA
ingle s) para descubrir variantes geno micas es importante porque pueden contener
raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer informacio n fundamental sobre la biologí a de la
(EA), realizado por el Hospital General de enfermedad. "Las variantes gene ticas raras son
Massachusetts (Estados Unidos) ha identificado la materia oscura del genoma humano. Y hay
13 de estas mutaciones. muchas: de los tres mil millones de pares de
Adema s, esta investigacio n, publicada en la bases de nucleo tidos que forman un conjunto
revista 'Alzheimer's & Dementia', establece completo de ADN, cada persona tiene entre 50
nuevos ví nculos gene ticos entre la EA y la y 60 millones de variantes gene ticas, y el 77 por
funcio n de las sinapsis, que son las uniones que ciento son raras", explica uno de los lí deres del
transmiten informacio n entre las neuronas, y la trabajo, Rudolph Tanzi.
neuroplasticidad, o capacidad de las neuronas En su bu squeda de variantes gene ticas raras de
para reorganizar la red neuronal del cerebro. la EA, realizaron ana lisis en los genomas de
Estos descubrimientos podrí an orientar el 2.247 individuos de 605 familias que incluí an
desarrollo de nuevas terapias para esta mu ltiples miembros que habí an sido...
devastadora enfermedad neurolo gica. [Seguir leyendo]

Las fugas de calcio en las neuronas, signo temprano de Alzheimer
Fuente: Infosalus
Un estudio de la Facultad de Medicina de Yale superior”, explica una de las autoras del trabajo,
(Estados Unidos) ha descubierto que las Amy Arnsten.
neuronas del co rtex prefrontal desarrollan una Estas neuronas vulnerables se enfrentan a otro
“fuga” en el almacenamiento de calcio con la problema. A medida que envejecen, tienden a
edad. Esta interrupcio n del almacenamiento de perder un regulador clave de la sen alizacio n del
calcio conduce a su vez a la acumulacio n de calcio, una proteí na llamada calbindina, que...
proteí nas tau fosforiladas o modificadas, que [Seguir leyendo]
causan los ovillos neurofibrilares en el cerebro
que son un sello distintivo del Alzheimer.
Segu n sus hallazgos, publicados en la revista
“Alzheimer´s & Dementia, The Journal of the
Alzheimer´s Association”, estos cambios se
producen lentamente, a lo largo de muchos an os,
y pueden observarse en las neuronas de los
cerebros de monos muy viejos, informan los
investigadores.
“La alteracio n de la sen alizacio n del calcio con el
avance de la edad esta vinculada a la patologí a
tau en las neuronas que sirven para la cognicio n

8