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Descubierta una rara mutación genética que protege del alzhéimer .
Fuente: LaVanguardia

En Colombia hay una mujer que resiste al conoce a los habitantes de la regio n. Se trata
Alzheimer. Sus genes la habrí an destinado a de una modificacio n en el gen de la
padecer demencia una vez cruzara la barrera Presenilina 1 (PSEN1) relacionada con el
de los 40 an os, pero hasta pasados los 70 no desarrollo de Alzheimer temprano de tipo
comenzo a presentar fallos cognitivos. La gene tico. De todos los miembros afectados
causa parece ser una rara mutacio n conocida solo esta mujer escapa, por el momento, de la
como APOE3 Christchurch (APOE3ch) en demencia. A nivel cerebral, dos rasgos
ambas copias del gen APOE3. Esta caracterí sticos de la enfermedad son la
modificacio n resulto protectora al retrasar las formacio n de placas de beta amiloide
primeras manifestaciones clí nicas 30 an os. El producidas por la acumulacio n de esta
estudio del caso se publica hoy en la proteí na y la presencia de proteí na tau
revista Nature Medicine . Ella y sus parientes fosforilada. La alteracio n en ambas proteí nas
viven en la zona montan osa de Antioquia resulta to xica para el cerebro produciendo la
(Colombia) donde 1.200 personas neurodegeneracio n tí pica de la enfermedad...
pertenecientes a 25 familias presentan la [Seguir leyendo]
“mutacio n paisa” - te rmino con el que se

Una nueva investigación apunta que una serie de células en el cerebro pueden ser
claves en el alzhéimer .
Fuente: Infosalus
Una nueva investigacio n sugiere que el
complejo entramado de proteí nas y
potencialmente otras biomole culas que
proporcionan apoyo estructural y bioquí mico a
las ce lulas circundantes en el cerebro puede
jugar un papel importante en la enfermedad de
Alzheimer. El estudio, realizado por
investigadores del Hospital General de
Massachusetts (Estados Unidos) en
colaboracio n con cientí ficos del Instituto
Changchun de Quí mica Aplicada de la Academia
China de Ciencias y del Instituto Leibniz de
Materiales Interactivos de China y Alemania,
puede proporcionar una mejor comprensio n de
la enfermedad de Alzheimer... [Seguir leyendo]

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