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Consiguen invertir la enfermedad de Huntington en un modelo de ratón.
Fuente: Infosalus

La disrupcio n de un gen problema tico en las control.
ce lulas cerebrales puede revertir la patologí a de Los hallazgos abren una ví a para tratar la
la enfermedad de Huntington y los sí ntomas enfermedad de Huntington, así como otras
motores en un modelo de rato n del trastorno enfermedades neurodegenerativas hereditarias,
neurolo gico hereditario, informan los autores aunque se necesitan ma s pruebas de seguridad
de una nueva investigacio n, cuyos resultados se y efectos a largo plazo, dice el autor principal
publican en 'Journal of Clinical Investigation'. Xiao-Jiang Li, .distinguido profesor de gene tica
.Los investigadores utilizaron la edicio n de humana en la Escuela de Medicina de la
genes CRISPR/Cas9, suministrada por un vector Universidad de Emory, en Druid Hills, Atlanta,
viral, para recortar parte de un gen que produce Estados Unidos.
agregados de proteí nas to xicas en el cerebro de La enfermedad de Huntington es causada por
ratones de nueve meses de edad. Semanas un gen que codifica una proteí na to xica
despue s, donde se aplico el vector, las proteí nas (huntingtina mutante o mHTT, por sus siglas en
agregadas casi habí an desaparecido y las ingle s) que hace que las ce lulas cerebrales
capacidades motrices de .los ratones habí an mueran. Los sí ntomas suelen aparecer en la
mejorado, aunque no al nivel de los ratones de mitad de la vida e ... [Seguir leyendo]

Un estudio vincula el mal 'empalme' neuronal con ELA y demencias.
Fuente: Redacción Médica

La causa gene tica ma s frecuente de la esclerosis mitocondriales, neuronales y de expresio n
lateral amiotro fica (ELA) y la demencia ge nica. Estos procesos han sido previamente
frontotemporal (DFT) puede deberse a errores vinculados estos dos trastornos neurolo gicos
en el empalme de ARN, un paso intermedio para raros y relacionados con deterioro progresivo
traducir instrucciones gene ticas en proteí nas de las capacidades ... [Seguir leyendo]
funcionales, segu n un informe de los
investigadores de la Escuela de Medicina de
la Universidad de Harvard (Estados Unidos)
Los resultados de este estudio, publicado en Cell
Reports, muestran que los pe ptidos to xicos
producidos por la mutacio n del
gen C9ORF72 pueden prevenir el montaje
exacto del espliceosoma, la ma quina molecular
responsable del empalme del ARN.

Los genes afectados por los errores de empalme
resultantes incluyen aquellos con funciones

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