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EL CERMI PREMIA A
SANTIAGO MUÑOZ
MACHADO POR SU LABOR DE
INVESTIGACIÓN SOCIAL EN
FAVOR DE LA DISCAPACIDAD
El director de la Real Acade-
mia Española (RAE), Santiago
Muñoz Machado, ha recibido
el `Premio cermi.es 2018’ en la
categoría de Investigación So-
Un test puede detectar cial y Científica, que concede el
precozmente enfermedades de Comité Español de Represen-
tantes de Personas con Disca-
aparición temprana pacidad (Cermi).
El jurado ha distinguido en la ca-
VERITAS INTERCONTINENTAL, FILIAL DE VERITAS GENETICS, tegoría de Investigación Social y
«THE GENOME COMPANY», HA LANZADO EN ESPAÑA Científica a Santiago Muñoz Ma-
MYNEWBORNDNA, UN TEST GENÉTICO DEL RECIÉN NACIDO chado, “jurista eminente y aca-
démico reputado, que a lo largo
QUE PERMITE DETERMINAR LA PRESENCIA DE ALGUNA de su fecundo trayecto investi-
VARIANTE PATOGÉNICA RELACIONADA CON ENFERMEDADES gador en la esfera de las ciencias
ACCIONABLES DE APARICIÓN TEMPRANA. jurídicas, políticas y morales ha
tenido a las personas con dis-
l test, que se realiza a partir de fermedades metabólicas. “my- capacidad como un grupo social
una muestra de sangre de cor- NewBornDNA –explica el Dr. Luis diferenciado de primera impor-
Edón o saliva, incluye un informe Izquierdo, director médico de Veritas tancia”, explica el fallo.
de resultados completo, con infor- Int.- es un complemento perfecto En sus palabras de agradeci-
mación detallada de las variantes al cribado bioquímico convencional, miento, Muñoz Machado des-
detectadas y su implicación para el ya que ofrece una información mu- tacó que para él recibir el pre-
recién nacido, así como asesora- cho más exhaustiva y precisa, que mio del Cermi “es un gran honor
miento genético al especialista. permite definir estrategias de salud y una gran satisfacción que me
Actualmente, tras el nacimiento eficaces que acompañarán al recién honra”.
de un bebe, se le realiza un cribado nacido a lo largo de toda su vida.” Los «Premios cermi.es» reco-
bioquímico –prueba del talón– de Según el Dr. Izquierdo, pionero de nocen anualmente las iniciati-
las metabolopatías o enfermeda- la genética clínica en España, “los vas o acciones o la labor de per-
des genéticas más frecuentes. Su avances en la secuenciación e in- sonas o instituciones que más
detección precoz permite iniciar el terpretación del genoma y el exoma se hayan distinguido, en ámbi-
tratamiento para evitar o minimizar permiten ampliar el número de en- tos como la inclusión laboral, la
la gravedad de la enfermedad. Esta fermedades detectables en el recién investigación social y científica,
prueba, en función de su alcance, nacido, mejorando su utilidad clínica la accesibilidad universal, la cul-
permite detectar entre 3 y 20 en- en la prevención de enfermedades”. tura inclusiva, etc.

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